11. Yksilö kehittyy geenien yhteistyön ja ympäristön vaikutuksen tuloksena

Dihybridiristeytyksessä syntyy F2-polvessa uusia ominaisuusyhdistelmiä, tätä kutsutaan mendelistiseksi rekombinaatioksi. Yksilön ollessa molempien geenien suhteen heterotsygoottinen, kahdessa eri kromosomissa olevista alleelipareista syntyy neljä erilaista sukusolua jokaista 25%. Mendelinen rekombinaatio pätee vain silloin, kun geenit sijaitsevat eri kromosomeissa.

Mendelin 3. laki on sääntö geenien vapaasta yhdistymisestä meioosissa. Sukusoluihin tulee sattumanvaraisesti kaikkia yhdistelmiä. Meioosin vähennysjaossa kromosomin palaset vaihtaa paikkoja keskenään . Näissä kohdissa alleelit siirtyvät toiseen vastinkromosomiin. Tätä ilmiötä kutsutaan tekijänvaihdunnaksi.

Geneettiseksi rekombinaatioksi kutsutaan tekijänvaihduntaa ja mendelististä rekombinaatiota yhdessä.

Polygeeni määrällisiin ominaisuuksiin vaikuttava geeni.

1. Sukusolut

a. Eri kromosomeissa sijaitsivien geenien alleeleista tulee sukusoluihin kaikki yhdistelmiä samalla todennäköisyydellä.
b. ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, abC, aBc, abc.

Testiristeytys

10. Sukupuoli vaikuttaa joidenkin ominaisuuksien periytymiseen

 

Sukupuolikromosoimeiss on geenejä, jotka vaikuttavat johonkin muuhun kuin sukupuoliominaisuuksiin. Y-kromosomissa näitä geenejä on vähän, mutta X-kromosomissa taas paljon (750).

Naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi. X-kromosomissa periytyvä resessiivinen ominaisuus tulee naisilla esille vasta, kun nainen perii saman alleelin molemmilta vanhemmiltaan (homotsygoottinen). Miehillä nämä alleelit aiheuttavat ominaisuuden yksinkertaisina, sillä X ja Y-kromosomit ovat erilaisia ja vastinalleelit puuttuvat niistä.

Miehillä resessiivisten alleelien aiheuttamat ominaisuudet ovat yleisempiä kuin naisilla (punavihersokeus). Paitsi sukupuoliominaisuudet.

Autosomi on jokin muu kromosomi kuin sukupuolikromosomi.

4. Perinnöllinen sairaus

a. Sairauden aiheuttaa resessiivinen alleeli, koska terveet vanhemmat eivät voi saada sairaita jälkeläsiä.
b. Geeni sijaitsee autosomissa, koska terve uro ei voi saada sairasta tyttöä, jos se sijaitsee X-kromosomissa. Eikä Y-kromosomissa, koska kaikkien urosten täytyisi muuten olla sairaita.
c. Poikkeukselliseen sairaiden määrään syynä on sattuma. 

Resessiivinen alleeli

9. Geeni vaikuttaa ominaisuuksiin eri tavoin

 

Sukusolujen kromosomiluku on puolet muiden solujen vastaavasta luvusta. Vanhemmilta perityt kromosomit alleeleineen siirtyvät vähennysjaossa sukusoluihin. Sukusolussa on kustakin geenistä yksi alleeli, joka saa rinnalleen toisen alleelin.

Saman lokuksen alleeleista käytetään samaa kirjainta. Isolla kirjaimella kuvataan dominoivaa alleelia ja pienellä resessiivistä alleelia.

Lokus tarkoittaa geenin tarkaa paikkaa kromosomissa. Saman lokuksen geenit ovat keskenään alleeleja eli vastingeenejä.

1. Geeni ja alleeli

1. b. välttämättä samanlaisia
2. c. joko samanlaisia tai erilaisia
3. b. välttämättä samanlaisia
4. c. joko samanlaisia tai erilaisia
 

8. Geenit siirtyvät sukusoluissa vanhemmilta jälkeläisille

Ennen solulinjan solujen jakautumista DNA kahdentuu.
Meioosin vähennysjaossa (meioosi I) kromosomiluku puolittuu syntyy kaksi haploidista solua. Kromosomit ovat vielä kahdentuneina.

Taustajaossa (meioosi II) tuma jakaantuu uudelleen sisarkromatidit erkaantuvat toisistaan. Jokaisesta sukusolun emosolusta syntyy neljä sukusolua. Jokaisessa sukusolussa on vain toinen kromosomi kustakin kromosomiparista. Meioosi tuottaa ihmisellä yhden munasolun  ja siittiöitä syntyy neljä.

Haploidinen tarkoittaa yksinkertaista kromosomista. Tumallisilla eliöillä haploidisia soluja ovat meioosin tuloksena syntyneet sukusolut. Esitumalliset eliöt ovat aina haploideja.

4. Emosolut

2^4=16. Kaava 2n, jossa n on vastinkromosomiparien määrä eli haploidinen kromosomiluku.

7. Solut lisääntyvät jakautumalla

Tuman jakautumisessa, eli mitoosissa on 4 eri vaihetta.


Esivaihe: Kromatiinirihmat pakkautuvat tiiviimmin kromosomeiksi. Kromosomit ovat kahdentuneet ja sisakromatidit ovat kiinni toisissaan sentromeerin kohdalta. Tumajyvänen häviää näkyvistä. Solulimassa muodotuu tumasukkula(sukkularihmat). Keskusjyväset liikkuvat solun vastakkaisille puolille. Tumakotelo häviää.

Keskivaihe: Kromosomien sentromeerikohtiin kiinnityvät sukkularihmat. Sukkularihmat vetävät kromosomit solun keskitasoon, johon ne asettuvat riviin.

Jälkivaihe: Sisarkromatidit irtoavat toisistaan. Kromosomin perintöaines on molemmissa puoliskoissa. Rihmat vetävät tytärkromosomit solun vastakkaisille puolille.

Loppuvaihe: Tumakotelo muodostuu molempien kromosomiryhmien ympärille. Tumasukkula häviää. Kromosomit aukeavat kromatiinirihmaksi ja katoavat näkyvistä. Tuloksena on kaksi perimältään samanlaista tumaa. Solulima jakautuu tumien ympärille.

Sisarkromatidi on kromosomin kahdentumisen seurauksena syntyneet identiset kromatidit eli DNA-juosteet.

3. Sipulin juuren jakautuvia soluja

a. Sipulin juuren kärjessä ei ole välivaiheessa olevia soluja ollenkaan. Juuren kärjen solut jakautuvat nopeasti.
b. Välivaiheessa olevia soluja olisi ollut runsaasti, jos tutkittavana olisi ollut jokin muu osa juuresta. 

6. Solut ovat toimivia kokonaisuuksia

Esitumallinen solu

Solujen perusrakenne ja toiminta ovat samankaltaisia keskenään, mutta erilaistumisen tuloksena ne ovat muodoltaan ja toiminnaltaan erilaisia. Kaikkien solujen toimintaa ohjaa geenit. Tumallisilla soluilla geenit ovat tuman sisäisissä kromosomeissa ja esitumallisilla soluilla ne ovat yhdessä solulimassa sijaitsevassa kromosomissa ja plasmideissa. DNA:n mukaan soluissa rakennetaan proteiineja.

Solut eivät toimisi ilman energiaa. Tumallisilla eliöillä viherhiukkaset sitovat Auringon säteilyenergian ja vapauttamisesta huolehtii mitokondriot. Nämä reaktiot tapahtuvat esitumallisilla eliöillä poimuttuneissa kalvorakenteissa.

Solukalvo toimii kaikkien solujen suojana ja huolehtii aineiden siirtymisestä soluun ja sieltä pois, se myös kuljettaa viestejä solun muihin osiin.

Peroksisomi on sekä eläin- että kavisolun osa, jossa entsyymit hajottavat solun tarvitsemattomia aineita.

4. Tuma

a. Soluissa on yleensä yksi tuma.
Tuman ympärillä on tumakotelo, jossa on tumahuokosia.
Tuman sisällä on tumalima ja tumajyväsiä.
Ribosomit valmistuvat tumajyväsissä.

b. DNA kahdentuu tumassa ennen jakautumista
DNA-molekyylin vetysidokset purkautuvat ja DNA:n puoliskot irtoavat toisistaan.

Lihaskudos muodostuu soluista.

5. Entsyymit pilkkovat ja rakentavat molekyylejä

Pesuaineet sisältävät entsyymejä.

Ihmisen aineenvaihdunnan tärkeänä osana toimii entsyymit. Aineenvaihduntaan kuuluu kahdenlaisia reaktiota: Katabolisessa aineenvaihdunnassa aineita hajotetaan yksinkertaisemmiksi yhdisteiksi ja samalla energiaa vapautuu (soluhengitys). Anabolisessa aineenvaihdunnassa taas aineita yhdistetään monimutkaisemmiksi yhdisteiksi, energiaa sitoutuu (tärkkelysmolekyylit).

Inhibiittori on aine, joka estää esimerkiksi entsyymin toiminnan.

4. pH:n vaikutus entsyymiaktiivisuuteen

Entsyymeillä on erilainen optimi-pH: pepsiinillä n. 2, amylaasilla n. 7 ja arginaasilla n. 9. pH:n laskiessa tai noustessa, entsyymien toiminta hidastuu ja lopulta lakkaa kokonaan.

Makeisissa käytetään entsyymejä.

4. Geenit ohjaavat proteiinien rakentumista

 

Proteiinien rakentamisessa tarvitaan nukleiinihappoja. Perintöaineksen eli nukleiinihappojen rakenteen ja toiminnan selvittämistä pidetään tärkeänä tieteen saavutuksena.

Solut sisältävät kahta erilaista nukleiinihappoa. DNA sisältää ihmisen vanhemmiltaan perimän perintöaineksen. Toinen nukleiinihappo on RNA. Sen tehtävä on kuljettaa DNA:n sisältämä informaatio solulimaan, jossa DNA:n mukaan valmistetaan proteiineja.

DNA:lla on kolme tärkeää ominaisuutta: 1) se sisältää informaatiota 2) pystyy tekemään itsestään kopiota 3) sen sisältämä informaatio voi muuttua.

DNA:n rakenne muistuttaa tikapuita, jotka ovat kiertyneet spiraalille. Tikapuiden pystypuut muodostuvat sokeriosasta ja fosfaatista. Poikkipuut muodostuvat neljästä erilaisesta emäsosasta, jotka ovat adeniini, sytosiini, guaniini ja tymiini. DNA:n sokeriosa muodostuu deoksiriboosista.

RNA:n sokeriosa on riboosisokeria. Emäosta ovat muuten samanlaiset kuin DNA:lla, mutta tymiinin korvaa urasiili. RNA:n tärkein tehtävä on rakentaa proteiineja solulimassa.

Mallijuoste on DNA-juoste, joka toimii syntyvän RNA:n mallina.

1. Nimeä emäkset DNA:han

a. Merkitse kaikki emäkset paikalleen

T C G G A A G C C G T A
A G C C T T C G G C A T

b. DNA-molekyylistä tekee ainutlaatuisen se, että se sisältää informaatiota, pystyy tekemään itsestään kopiota ja sen informaatio voi muuttua.

c. Se että eliöillä on sama geneettinen koodi kertoo evoluutiosta sen, että se on yksi todiste eliöiden yhteisestä alkuperästä.

3. Solu ottaa ja poistaa aineita

Lipidit ovat solukalvon rakenneosia. Lipidit eili rasva-aineet ovat yksinkertaisia orgaanisia molekyylejä. Ne koostuvat hiilestä, vedystä ja hepesta. Lipideille yhteistä on se, että ne liukenevat huonosti veteen. Eliöissä esiintyviä tyypillisiä lipidejä ovat 1. fosfolipidit 2. triglyseridit 3. steroidit 4. karotenoidit.

Tärkeimpiä solujen kalvorakenteiden rakennusaineita ovat fosfolipidit. Fosfolipidien toinen pää on sähköisesti varautunut, mutta toinen pää ei. Sähköisesti varautunut pää on vettä kohti hakeutuva eli hydrofiilinen, kun toinen pää taas on vettä välttelevä eli hydrofobinen. Fosfolipidien joutuessa veteen ne astettuvat niin, että muodotuu kaksikerroksinen kalvo. Kaksikerroksisessa kalvossa vettä välttelevät  päät asettuvat toisiaan vasten keskelle, ja ulkopuolelle jäävät vettä kohti hakeutuvat päät. Fosfolipidien ominaisuudet ovat ihanteelliset muodostamaan vesiliuoksissa kalvojen rakennusaineen.

Katalytti on aine, joka nopeuttaa kemiallista reaktiota.

3. Punasolut eri vahvuuksisissa liuoksissa

a. Tislattuun veteen joutuessaan punasolut turpoavat, kun vettä menee niiden sisälle. Ne voivat lopulta jopa revetä.
b. 0,9 % natriumkloridiliuoksessa punasoluille ei tapahdu mitään, koska solun sisä- ja ulkopuolella on sama suolapitoisuus.
c. 3,5 % natriumkloridiliuoksessa punasolut kutistuvat, kun vettä tulee solusta ulos.
lopulta jopa revetä.

2. Solun toiminta tarvitsee energiaa

Mistä tahansa eliön energia onkin peräisin, se ei sellaisenaan ole käyttökelpoista eliöiden solujentoiminnan kannalta. Vasta monivaiheissessa kemiallisessa reaktiossa energia muuttuu eliöiden soluille sopivaan muotoon. Reaktioiden yhteydessä muodostuu ns. runsasenergisiä  yhdisteitä, joihin vapautuvaa energiaa sitoutuu. Näistä yhdisteistä solu saa  energiaa helposti käyttöönsä. ATP eli adenosiinitrifosfaatti on yleisin energiaa sitova yhdiste.

ATP muodostuu adeniiniemäksestä, riboosisokerista ja kolmesta fosfaattiosasta, jotka ovat liittyneet toisiinsa runsasenergisillä yhdisteillä. Energiaa vapautuu solujen käyttöön, kun sidos purkautuu ja ATP:stä tulee ADP, jossa on kaksi fosfaattiosaa. Kahden sidoksen purkautuessa, syntyy AMP, jossa on vain yksi fosfaattiosa. ATP toimii energian välittäjänä, solut voivat käyttää vain ATP-muodossa olevaa kemiallista energiaa. ATP on lyhytikäinen, eli jos siihen sitoutuu kemiallista energiaa, jota ei heti välittömästi tarvita, se hajoaa ADP:ksi ja fosfaattiosaksi.

Kemosynteesissä orgaanisia yhdisteitä valmistetaan energian avulla. Enegia on saatu aikaan hapettamalla epäorgaanisia yhdisteitä.

1. Mitkä seuraavista väitteistä ovat oikein ja mitkä väärin?

a. Soluhengitystä tapahtuu vain eläinsoluissa. Väärin, soluhengitystä tapahtuu myös esitumallisten, alkueliöiden, sienten ja kasvien  soluissa.
b. Soluhengitystä tapahtuu kasvisoluissa vain yöllä. Väärin, kasvit hengittävät myös päivällä.
c. Fotosynteesissä energiaa sitoutuu. Oikein.
d. Soluhengityksessä energiaa vapautuu. Oikein.
e. Hapettomissa oloissa energiaa vapautuu eläinten soluissa alkoholikäymisenä. Väärin, ilman happea, eläinsoluissa tapahtuu maitohappokäymistä.
f. Soluhengityksessä syntyy vettä ja hiilidioksidia. Oikein.
g. Maitohappokäymisen lopputuotteena syntyy glukoosia. Väärin syntyy maitohappoa.
h. Soluhengitys on tehokkaampi tapa vapauttaa energiaa kuin maitohappokäyminen. Oikein.
i. Fotosynteesin lähtöaineita ovat vesi ja happi. Väärin, lähtöaineita ovat vesi ja hiilidioksidi.
j. Fotosynteesiä tapahtuu vain valossa. Oikein.

Fotosynteesin vaiheet

1. Eliöt rakentuvat soluista

Eliöt jaetaan solurakenteensa perusteella kahteen ryhmään. Yksisoluisia eliöitä ovat esimerkiksi bakteerit ja arkit. Bakteereita ja arkkeja kutsutaan esitumallisiksi, koska niillä ei ole kalvon ympäröimää tumaa. Esitumalliset solut ovat muodoltaan vaihtelevia: pallomaisia, sauvamaisia tai spiraalille kiertyneitä. Esitumallisista soluista puuttuu esimerkiksi mitokondriot ja viherhiukkaset. Soluhengitys ja fotosynteesi tapahtuvat esitumaisilla eliöillä solukalvosta poimuttuneiden kalvojen pinnalla. Alkueläimet ja eräät levät ovat myös yksisoluisia eliöitä. Niiden solut eroavat arkeista ja bakteereista siten, että niiden kromosomeja ympäröi tumakotelo. Tumalliset solut ovat suurempia ja monimutkaisempia kuin esitumalliset solut.

Eläimet, kasvit, sienet ja monisoluiset levät, ovat monisoluisia eliöitä. Ne koostuvat useista erilaisiin tehtäviin erikoistuneista tumallisista soluista. Solut toimivat vuorovaikutuksessa keskenään.

Epäorgaaninen yhdiste on elottoman luonnon rakennusaine. Se ei yleensä sisällä hiiltä.

Eläinsolu

Kasvisolu