11. Yksilö kehittyy geenien yhteistyön ja ympäristön vaikutuksen tuloksena

Dihybridiristeytyksessä syntyy F2-polvessa uusia ominaisuusyhdistelmiä, tätä kutsutaan mendelistiseksi rekombinaatioksi. Yksilön ollessa molempien geenien suhteen heterotsygoottinen, kahdessa eri kromosomissa olevista alleelipareista syntyy neljä erilaista sukusolua jokaista 25%. Mendelinen rekombinaatio pätee vain silloin, kun geenit sijaitsevat eri kromosomeissa.

Mendelin 3. laki on sääntö geenien vapaasta yhdistymisestä meioosissa. Sukusoluihin tulee sattumanvaraisesti kaikkia yhdistelmiä. Meioosin vähennysjaossa kromosomin palaset vaihtaa paikkoja keskenään . Näissä kohdissa alleelit siirtyvät toiseen vastinkromosomiin. Tätä ilmiötä kutsutaan tekijänvaihdunnaksi.

Geneettiseksi rekombinaatioksi kutsutaan tekijänvaihduntaa ja mendelististä rekombinaatiota yhdessä.

Polygeeni määrällisiin ominaisuuksiin vaikuttava geeni.

1. Sukusolut

a. Eri kromosomeissa sijaitsivien geenien alleeleista tulee sukusoluihin kaikki yhdistelmiä samalla todennäköisyydellä.
b. ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, abC, aBc, abc.

Testiristeytys

10. Sukupuoli vaikuttaa joidenkin ominaisuuksien periytymiseen

 

Sukupuolikromosoimeiss on geenejä, jotka vaikuttavat johonkin muuhun kuin sukupuoliominaisuuksiin. Y-kromosomissa näitä geenejä on vähän, mutta X-kromosomissa taas paljon (750).

Naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi. X-kromosomissa periytyvä resessiivinen ominaisuus tulee naisilla esille vasta, kun nainen perii saman alleelin molemmilta vanhemmiltaan (homotsygoottinen). Miehillä nämä alleelit aiheuttavat ominaisuuden yksinkertaisina, sillä X ja Y-kromosomit ovat erilaisia ja vastinalleelit puuttuvat niistä.

Miehillä resessiivisten alleelien aiheuttamat ominaisuudet ovat yleisempiä kuin naisilla (punavihersokeus). Paitsi sukupuoliominaisuudet.

Autosomi on jokin muu kromosomi kuin sukupuolikromosomi.

4. Perinnöllinen sairaus

a. Sairauden aiheuttaa resessiivinen alleeli, koska terveet vanhemmat eivät voi saada sairaita jälkeläsiä.
b. Geeni sijaitsee autosomissa, koska terve uro ei voi saada sairasta tyttöä, jos se sijaitsee X-kromosomissa. Eikä Y-kromosomissa, koska kaikkien urosten täytyisi muuten olla sairaita.
c. Poikkeukselliseen sairaiden määrään syynä on sattuma. 

Resessiivinen alleeli

9. Geeni vaikuttaa ominaisuuksiin eri tavoin

 

Sukusolujen kromosomiluku on puolet muiden solujen vastaavasta luvusta. Vanhemmilta perityt kromosomit alleeleineen siirtyvät vähennysjaossa sukusoluihin. Sukusolussa on kustakin geenistä yksi alleeli, joka saa rinnalleen toisen alleelin.

Saman lokuksen alleeleista käytetään samaa kirjainta. Isolla kirjaimella kuvataan dominoivaa alleelia ja pienellä resessiivistä alleelia.

Lokus tarkoittaa geenin tarkaa paikkaa kromosomissa. Saman lokuksen geenit ovat keskenään alleeleja eli vastingeenejä.

1. Geeni ja alleeli

1. b. välttämättä samanlaisia
2. c. joko samanlaisia tai erilaisia
3. b. välttämättä samanlaisia
4. c. joko samanlaisia tai erilaisia
 

8. Geenit siirtyvät sukusoluissa vanhemmilta jälkeläisille

Ennen solulinjan solujen jakautumista DNA kahdentuu.
Meioosin vähennysjaossa (meioosi I) kromosomiluku puolittuu syntyy kaksi haploidista solua. Kromosomit ovat vielä kahdentuneina.

Taustajaossa (meioosi II) tuma jakaantuu uudelleen sisarkromatidit erkaantuvat toisistaan. Jokaisesta sukusolun emosolusta syntyy neljä sukusolua. Jokaisessa sukusolussa on vain toinen kromosomi kustakin kromosomiparista. Meioosi tuottaa ihmisellä yhden munasolun  ja siittiöitä syntyy neljä.

Haploidinen tarkoittaa yksinkertaista kromosomista. Tumallisilla eliöillä haploidisia soluja ovat meioosin tuloksena syntyneet sukusolut. Esitumalliset eliöt ovat aina haploideja.

4. Emosolut

2^4=16. Kaava 2n, jossa n on vastinkromosomiparien määrä eli haploidinen kromosomiluku.

7. Solut lisääntyvät jakautumalla

Tuman jakautumisessa, eli mitoosissa on 4 eri vaihetta.


Esivaihe: Kromatiinirihmat pakkautuvat tiiviimmin kromosomeiksi. Kromosomit ovat kahdentuneet ja sisakromatidit ovat kiinni toisissaan sentromeerin kohdalta. Tumajyvänen häviää näkyvistä. Solulimassa muodotuu tumasukkula(sukkularihmat). Keskusjyväset liikkuvat solun vastakkaisille puolille. Tumakotelo häviää.

Keskivaihe: Kromosomien sentromeerikohtiin kiinnityvät sukkularihmat. Sukkularihmat vetävät kromosomit solun keskitasoon, johon ne asettuvat riviin.

Jälkivaihe: Sisarkromatidit irtoavat toisistaan. Kromosomin perintöaines on molemmissa puoliskoissa. Rihmat vetävät tytärkromosomit solun vastakkaisille puolille.

Loppuvaihe: Tumakotelo muodostuu molempien kromosomiryhmien ympärille. Tumasukkula häviää. Kromosomit aukeavat kromatiinirihmaksi ja katoavat näkyvistä. Tuloksena on kaksi perimältään samanlaista tumaa. Solulima jakautuu tumien ympärille.

Sisarkromatidi on kromosomin kahdentumisen seurauksena syntyneet identiset kromatidit eli DNA-juosteet.

3. Sipulin juuren jakautuvia soluja

a. Sipulin juuren kärjessä ei ole välivaiheessa olevia soluja ollenkaan. Juuren kärjen solut jakautuvat nopeasti.
b. Välivaiheessa olevia soluja olisi ollut runsaasti, jos tutkittavana olisi ollut jokin muu osa juuresta. 

6. Solut ovat toimivia kokonaisuuksia

Esitumallinen solu

Solujen perusrakenne ja toiminta ovat samankaltaisia keskenään, mutta erilaistumisen tuloksena ne ovat muodoltaan ja toiminnaltaan erilaisia. Kaikkien solujen toimintaa ohjaa geenit. Tumallisilla soluilla geenit ovat tuman sisäisissä kromosomeissa ja esitumallisilla soluilla ne ovat yhdessä solulimassa sijaitsevassa kromosomissa ja plasmideissa. DNA:n mukaan soluissa rakennetaan proteiineja.

Solut eivät toimisi ilman energiaa. Tumallisilla eliöillä viherhiukkaset sitovat Auringon säteilyenergian ja vapauttamisesta huolehtii mitokondriot. Nämä reaktiot tapahtuvat esitumallisilla eliöillä poimuttuneissa kalvorakenteissa.

Solukalvo toimii kaikkien solujen suojana ja huolehtii aineiden siirtymisestä soluun ja sieltä pois, se myös kuljettaa viestejä solun muihin osiin.

Peroksisomi on sekä eläin- että kavisolun osa, jossa entsyymit hajottavat solun tarvitsemattomia aineita.

4. Tuma

a. Soluissa on yleensä yksi tuma.
Tuman ympärillä on tumakotelo, jossa on tumahuokosia.
Tuman sisällä on tumalima ja tumajyväsiä.
Ribosomit valmistuvat tumajyväsissä.

b. DNA kahdentuu tumassa ennen jakautumista
DNA-molekyylin vetysidokset purkautuvat ja DNA:n puoliskot irtoavat toisistaan.

Lihaskudos muodostuu soluista.

5. Entsyymit pilkkovat ja rakentavat molekyylejä

Pesuaineet sisältävät entsyymejä.

Ihmisen aineenvaihdunnan tärkeänä osana toimii entsyymit. Aineenvaihduntaan kuuluu kahdenlaisia reaktiota: Katabolisessa aineenvaihdunnassa aineita hajotetaan yksinkertaisemmiksi yhdisteiksi ja samalla energiaa vapautuu (soluhengitys). Anabolisessa aineenvaihdunnassa taas aineita yhdistetään monimutkaisemmiksi yhdisteiksi, energiaa sitoutuu (tärkkelysmolekyylit).

Inhibiittori on aine, joka estää esimerkiksi entsyymin toiminnan.

4. pH:n vaikutus entsyymiaktiivisuuteen

Entsyymeillä on erilainen optimi-pH: pepsiinillä n. 2, amylaasilla n. 7 ja arginaasilla n. 9. pH:n laskiessa tai noustessa, entsyymien toiminta hidastuu ja lopulta lakkaa kokonaan.

Makeisissa käytetään entsyymejä.